近期，我校生命學(xué)院發(fā)育生物學(xué)實驗室的研究人員聯(lián)合哈爾濱醫(yī)科大學(xué)構(gòu)建了一個哺乳動物印記基因的整合信息資源平臺：MetaImprint（http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/MetaImprint）。該論文的共同通訊作者
該平臺是通過文獻(xiàn)檢索的方式收集了包括人和小鼠在內(nèi)的八個哺乳動物的印記基因信息，并整合了高通量的表觀基因組數(shù)據(jù)及印記基因基因組特征進(jìn)行構(gòu)建。研究人員還基于此資源平臺對印記基因所在基因組區(qū)域的表觀遺傳修飾進(jìn)行了差異分析，利用功能富集分析的方法對印記基因所參與的生物學(xué)功能進(jìn)行了注釋，相關(guān)成果在著名發(fā)育學(xué)雜志《Development》（IF:6.208）上發(fā)表。
基因組印記，是一種復(fù)雜的表觀遺傳學(xué)現(xiàn)象，它使得基因的表達(dá)在組織和細(xì)胞系間呈現(xiàn)出親本差異的表達(dá)模式，并對個體的生長和發(fā)育起到了關(guān)鍵的調(diào)控作用。一般情況下，父本等位基因的表達(dá)對胚胎的發(fā)育起到促進(jìn)的作用，而母本等位基因的表達(dá)則傾向于抑制胚胎的生長。印記主要發(fā)生在哺乳動物中，主要是為了平衡子代從親本中所獲取的資源?；蚪M印記主要參與了哺乳動物胚胎發(fā)育的過程，并且已有報道印記異常會導(dǎo)致諸如先天性疾病、不孕不育、葡萄胎、缺陷的輔助生殖細(xì)胞、 癌癥等復(fù)雜疾病的發(fā)生。
在這篇文章中，通過文獻(xiàn)檢索的方式，從18,696篇已經(jīng)發(fā)表的與印記相關(guān)的論文中收集了包括人和小鼠在內(nèi)的八個哺乳動物的539個印記基因的印記狀態(tài)及研究背景信息，并整合了高通量的表觀基因組數(shù)據(jù)及印記基因基因組特征，構(gòu)建了一個哺乳動物印記基因的整合信息資源平臺MetaImprint。基于MetaImprint對印記基因所在基因組區(qū)域的表觀遺傳學(xué)修飾進(jìn)行了差異分析，比較了正常肝組織和肝癌患者在全部317個人類印記基因?qū)?yīng)的基因組區(qū)域的甲基化差異程度，共篩選得到97個差異甲基化的印記基因，其中已有11個基因被現(xiàn)有的研究所證實；研究人員還利用功能富集分析的方法對印記基因所參與的機(jī)體功能進(jìn)行了注釋，發(fā)現(xiàn)317個人類印記基因顯著富集在胚胎形態(tài)形成、胚胎器官發(fā)育以及組織特異性形成等生物學(xué)過程。
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