我校生命科學(xué)院蘆秀麗教授團(tuán)隊(duì)在人類腎結(jié)石疾病形成機(jī)制方面取得重要進(jìn)展，研究成果被國(guó)際泌尿領(lǐng)域權(quán)威期刊美國(guó)泌尿?qū)W雜志Journal of Urology（影響因子5.1分， JCR泌尿與腎區(qū)1區(qū)，Top期刊）在線發(fā)表。
蘆秀麗教授團(tuán)隊(duì)致力于利用生物信息學(xué)技術(shù)，挖掘生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)（如核酸數(shù)據(jù)庫(kù)、蛋白數(shù)據(jù)庫(kù)以及各種疾病相關(guān)SNP數(shù)據(jù)庫(kù)等），通過(guò)計(jì)算和模擬篩選確定疾病相關(guān)信息如重要的疾病相關(guān)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路以及關(guān)鍵蛋白等，然后利用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行功能驗(yàn)證及進(jìn)一步的機(jī)制研究。在腎結(jié)石相關(guān)機(jī)制研究中，團(tuán)隊(duì)篩選了腎結(jié)石相關(guān)蛋白SLC26A6（一種草酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白）的可能的致病單堿基多態(tài)位點(diǎn)SNPs，通過(guò)擴(kuò)大病例研究證明SNPrs184187143（G539R）與腎結(jié)石疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。該SNP位點(diǎn)位于SLC16A6的STAS功能域，分子動(dòng)力學(xué)研究結(jié)果證明這個(gè)arginine到glycine的突變會(huì)導(dǎo)致相關(guān)功能域兩個(gè)氫鍵的丟失，而改變蛋白功能域的結(jié)構(gòu)。
這一成果第一次揭示了草酸轉(zhuǎn)運(yùn)相關(guān)通路的異?？赡軐?dǎo)致腎結(jié)石疾病發(fā)病的新關(guān)聯(lián)，為進(jìn)一步研究腎結(jié)石的防治提供了新的思路。
原文參見(jiàn)：Xiuli Lu, Deliang Sun, Bo Xu, Jichuan Pan，Yanhong Wei, Xu Mao, Daojun Yu, Hongsheng Liu, Bing Gao. In silico screening and molecular dynamic study on nsSNPs associated with kidney stone in SLC26A6 gene. Journal of Urology. 2016 Jan 23. 2016, 196(1):118-123 (http://www.jurology.com/article/S0022-5347(16)00134-8/abstract)
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