梁德生課題組發(fā)表基于CRISPR/Cas系統(tǒng)的遺傳病和腫瘤基因檢測最新成果 日期：2021-08-01
近日，中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心梁德生課題組在國際學術期刊《Biosensors》上連續(xù)發(fā)表“Cas12a and Lateral Flow Strip-Based Test for Rapid and Ultrasensitive Detection of Spinal Muscular Atrophy”和“CRISPR/Cas12a-Based Ultrasensitive and Rapid Detection ofJAK2V617F Somatic Mutation in Myeloproliferative Neoplasms”兩篇研究論文，首次報道了CRISPR/Cas系統(tǒng)用于遺傳病和腫瘤基因檢測，并申請了三項國家發(fā)明專利。
成簇規(guī)律間隔短回文重復序列及相關蛋白（CRISPR/Cas）是細菌抵抗外源質(zhì)?；蚴删w感染的防御體系，能特異識別和切割靶DNA。Cas核酸酶家族中的Cas12a能在crRNA引導下識別靶雙鏈DNA（dsDNA）并被激活，活化后的Cas12a具有非特異性切割單鏈DNA（ssDNA）的附帶切割活性。Cas12a這一特性已被用于病原體核酸檢測，但在遺傳病和腫瘤基因檢測方面尚未見報道。梁德生教授團隊立足于我國出生缺陷和腫瘤防治的重大需求，研發(fā)出精準快速、簡易低成本的Cas12a核酸檢測技術體系，具有廣闊的應用前景。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是常染色體隱性遺傳病，由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致進行性肌萎縮，是嬰幼兒遺傳病的頭號殺手。我國人群SMA發(fā)病率1/6000-1/10000，攜帶者頻率高達1/40-1/50。該團隊研發(fā)了Cas12a-SMA-試紙條和Cas12a-SMA-熒光檢測技術分別用于SMA新生兒篩查和攜帶者篩查，除了外周血，還兼容干血斑、頭發(fā)和口腔拭子等多種微量DNA樣本。研究結(jié)果還證明該技術能擴展至杜氏肌營養(yǎng)不良和地中海貧血等嚴重遺傳病的基因檢測。
經(jīng)典骨髓增殖性腫瘤（MPNs）是中國人群較為常見的一種惡性髓系腫瘤，JAK2V617F突變是MPNs確診、治療和監(jiān)測的主要分子靶標。該團隊開發(fā)的基于Cas12a的JAK2V617F突變即時檢測（POCT）方法，檢測靈敏度高達1/10000，有助于MPNs的早期診斷和靶向治療藥物的選擇。
中南大學生命科學學院博士研究生張春華、陳妙妙分別為2篇文章的第一作者，中南大學生命科學學院梁德生教授、周妙金博士后為共同通訊作者，中南大學生命科學學院為第一單位。以上研究得到了國家自然科學基金、國家重點研發(fā)計劃等的基金支持。
原文鏈接：https://www.mdpi.com/2079-6374/11/5/154/htm
????????https://www.mdpi.com/2079-6374/11/8/247/htm
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