生物科學(xué)與工程學(xué)院2022年第二場行業(yè)知名學(xué)者學(xué)術(shù)報告會：馬麗副教授分享首個高通量全基因組精準(zhǔn)測序技術(shù)
4月21日下午，生物科學(xué)與工程學(xué)院2022年第二期行業(yè)知名學(xué)者學(xué)術(shù)報告會在B6-102報告廳舉行，前莫爾豪斯醫(yī)學(xué)院馬麗副教授作了題為“A Novel Long-range and Cost-effective Haplotyping Technology”的學(xué)術(shù)報告。報告會由生物科學(xué)與工程學(xué)院院長林影教授主持，師生代表共計40余人參加。
學(xué)術(shù)報告會現(xiàn)場
馬麗副教授分享研究成果
研究成果展示
馬麗副教授從“遺傳學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”引入精準(zhǔn)測序技術(shù)（Haplotyping），介紹了疾病尤其常見病中丟失遺傳性的現(xiàn)象。目前現(xiàn)有的高通量測序結(jié)果是基因型的測序，而臨床上更急迫的需要下一代測序技術(shù),即單倍型的測序。馬麗認(rèn)為開發(fā)出單倍型的全長測序和低成本的測序技術(shù)的研究充滿挑戰(zhàn)，建立精確的遺傳背景高度匹配的各個人群數(shù)據(jù)庫至關(guān)重要；并創(chuàng)新性提出在人群研究中，個人定制化的遺傳背景相匹配的數(shù)據(jù)庫將為將來的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的擬合提供更準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)支撐。
報告結(jié)束后，與會師生就有關(guān)學(xué)術(shù)前沿問題與報告人進行了互動交流。
附：馬麗副教授簡介
馬麗，莫爾豪斯醫(yī)學(xué)院副教授，2010年以編者按和封面文章，在《Nature Methods》發(fā)表了國際上第一個高通量精準(zhǔn)測序技術(shù)，隨后此技術(shù)被美國斯坦福大學(xué)的兩位院士Quake和Wong 所驗證，分別發(fā)表在2011年的《Nature Biotechnology》和《PNAS》上。2013年，進一步開發(fā)了與此項實驗技術(shù)相配套的數(shù)據(jù)處理技術(shù)，工作發(fā)表在《Nature Methods》（2013）。并先后在《Bioinformatics》（2015、2019）、《Mol Biol》（2015、2016）、《Genomics》（2018）和《Gene》（2015）等發(fā)表了20篇文章，被Science, Nature, Nature Biotechnology 等頂級雜志多次深度引用。獲授權(quán)發(fā)明專利6項（其中美國專利2項，加拿大專利1項，歐洲專利1項，中國專利1項，印度專利1項）。
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