2015年9月23日，國際知名的基因組網(wǎng)站GenomeWeb在標(biāo)題欄位置，詳細(xì)報道了分子診斷教育部工程研究中心在Clinical Chemistry and Laboratory Medicine（臨床化學(xué)與實驗醫(yī)學(xué)雜志）上發(fā)表的“Rapid detection of non-deletional mutations causing α-thalassemia by multicolor melting curve analysis”（多色熔解曲線分析技術(shù)用于非缺失型a-地中海貧血突變的快速檢測）一文。報道說，地中海貧血是人類最大的遺傳病，該疾病具有機(jī)制復(fù)雜，基因檢測難度大的特點，對檢測技術(shù)具有很大的挑戰(zhàn)性。廈門大學(xué)的研究團(tuán)隊利用自主發(fā)明的多色熔解曲線分析技術(shù)，克服了長片段、高GC含量等一系列技術(shù)難題，成功實現(xiàn)了在同一反應(yīng)管內(nèi)同時檢測6個非缺失型a-地中海貧血突變。報道認(rèn)為，由于該技術(shù)具有準(zhǔn)確、快速、且通量高等優(yōu)勢，有望用于地中海貧血的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查。
??? 該研究論文由我校生科院青年教師黃秋英博士以及2013級博士生王旭東完成（文章并列第一作者），合作者包括廣西醫(yī)科大學(xué)和廣西柳州婦幼保健院，后者是我國地中海貧血的重點防控單位。
??? 分子診斷教育部工程研究中心一直致力于通過技術(shù)創(chuàng)新，開展臨床分子診斷試劑研發(fā)﹑分子診斷標(biāo)志物及靶標(biāo)研究﹑分子診斷基礎(chǔ)試劑及相關(guān)設(shè)備研發(fā)，同時開展具有示范意義的臨床分子診斷技術(shù)服務(wù)，已成功實施多項成果轉(zhuǎn)化。
??? (生科辦）
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